Gendefekt und Schwangerschaft

Gendefekt und Schwangerschaft

Postby Lisa_vogt on 22 Dec 2016, 01:23

Hallo,
ich habe soeben mein zweites Negativ kassiert und natürlich überlegt Frau, woran kann es gelegen haben. Ich bin 33 Jahre alt und habe einen Gendefekt (Trägerin des fragiles X Chromosoms Syndrom), ich habe zu wenig Eizellen mitbekommen und habe nicht mehr an Eierchen. Ist jemand von euch mit dem gleichen oder ähnlichen Gendefekt erfolgreich schwanger geworden? Vielleicht hatte ich ja auch nur 2 mal Pech. Lieben Dank
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby Engeline on 22 Dec 2016, 01:25

Ich kann Dir leider auch keine genaue Antwort auf Deine Frage geben. Wenn ich mich recht erinnere, hattest Du nach dem Transfer nächtliches Schwitzen. Has Du schon mal bzgl. Immu problemen testen lassen? Vielleciht war das eine Abwehrreaktion Deines Körpers? Hattest Du gar keinen oder nur einen schwachen und sinkenden BHCG? Bei mir war letzteres der Fall und daraufhin wurden mehr Bluttests vollzogen. Meinen nächsten Kryotransfert werde ich deshalb begleitend mit Anti-koagulations Präparat und Cortison machen. Liebe Grüsse
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby majorka4 on 22 Dec 2016, 01:31

Bei mir sieht es mit eigenen Eizellen auch ganz schlecht aus. Und man hatte mir mal vor 5 Jahren (da war ich Anfang 30) gesagt ich hätte POF, weil meine FSH Werte total hoch (56) waren. Aber ansonsten hab ich keine Anzeichen von Wechseljahren...also Hitzewallungen oder so. Nach dieser Diagnose sind meine Tage tatsächlich ziemlich ausgebliegen, aber als ich mich dann in homöopatischer Hand begab, war der Zyklus wieder ganz normal. Hab das Thema Kinderwunsch da erstmal auf Eis gelegt, weil mich alles schon ziemlich gestresst hat und diese Hormone ja auch so phsychisch rein haun. Vor 2 Jahren waren die FSH Werte dann Ok, sind aber inzwischen wieder zu hoch (15). Anhand des Anti Müllerischen Hormon hat man dann festgestellt, dass meine Eizellreserven gleich null sind. Jetzt les ich hier von Gendefekt...Könnte ja bei mir auch sein? Wie haben die Ärzte dies rausgefunden? Einfacher Bluttest? Hat dieser Gendefekt noch andere Nachteile?
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby Pika4u on 22 Dec 2016, 01:33

Ich bin janur die Trägerin des Syndroms. Also, wenn ich noch Eierchen hätte, hätte ich das Syndrom mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit übertragen. Die Genetikerin hat es mir so erklärt, die Natur hat mich so früh in die Wechseljahre geschickt, weil in von Anfang an zu wenig Eizellen mitbekommen habe, diese haben höchstwahrscheinlich Schäden. Ich hätte wahrscheinlich mit 20 Jahren ein Kind bekommen können, die Wahrscheinlichkeit dass es behindert geworden wäre, ist ziemlich hoch. Aber mit 20 wollte ich anderen Sachen machen, aber sicher kein Kind. Da die Genetik erst seit kurzer Zeit so detaillierte Aussagen machen kann, konnte man es bei mir gar nicht früher feststellen. Man hat jedoch raus gefunden, das Mädchen die Trägerin sind, eine mathematische Schwäche aufweisen, aber ansonsten keinerlei geistige Beeinträchtigung. Das mit der mathematischen Schwäche ist auch so, ich hasste Mathe. Wäre ich ein Junge, hätte ich höchstwahrscheinlich eine geistige Behinderung. Meine Frage war, ob dieser Gendefekt eine SS mit EZS verhindert.
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby Windchen210 on 18 Apr 2017, 02:53

Ich denke, deine Ängst sind vollkommen nachvollziehbar, und viele hier werden Verständnis dafür haben. Gut möglich, dass du die Angst bis zum Ende deiner Schwangerschaft nicht mehr los wirst - ABER: ich würde erst einmal dem positiven Ergebnis deiner Feindiagnostik vertrauen. Vielleicht hattest du einfach einen sehr gewissenhaften (oder auch übervorsichtigen) Frauenarzt. Bei der Feindiagnostik hätte aber meiner Meinung nach mehr - und nicht weniger - gefunden werden müssen. Und in der Regel verstärken sich die Symptome mit dem Fortschreiten der Schwangerschaft. Gendefekte sind darüber hinaus soviel ich weiß statistisch relativ selten, die meisten Behinderungen werden erworben (Unfälle, Krankheiten), oder sie entwickeln sich unter der Geburt. Vorsorgeuntersuchungen sind natürlich wichtig - teilweise lebensrettend - aber der Nachteil ist die Angst, die du jetzt ausstehst. Ich drücke dir auf jeden Fall die Daumen, dass alles gut ausgeht
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby Ruth on 18 Aug 2017, 03:00

Ich bin die Trägerin des Syndroms. Also, wenn ich noch Eier hätte, hätte ich das Syndrom mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit übertragen. Die Genetikerin hat es mir so erklärt, die Natur hat mich so früh in die Wechseljahre geschickt, weil in von Anfang an zu wenig Eizellen mitbekommen habe, diese haben höchstwahrscheinlich Schäden. Ich hätte wahrscheinlich mit 20 Jahren ein Kind bekommen können, die Wahrscheinlichkeit dass es behindert geworden wäre, ist ziemlich hoch. Aber mit 20 wollte ich anderen Sachen machen, aber sicher kein Kind. Da die Genetik erst seit kurzer Zeit so detaillierte Aussagen machen kann, konnte man es bei mir gar nicht früher feststellen. Man hat jedoch raus gefunden, das Mädchen die Trägerin sind, eine mathematische Schwäche aufweisen, aber ansonsten keinerlei geistige Beeinträchtigung. Das mit der mathematischen Schwäche ist auch so, ich hasste Mathe. Wäre ich ein Junge, hätte ich höchstwahrscheinlich eine geistige Behinderung. Meine Frage war, ob dieser Gendefekt eine SS mit EZS verhindert
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Re: Gendefekt und Schwangerschaft

Postby yourAngel on Yesterday, 21:30

Ich bin Janur die Trägerin des Syndroms. Also, wenn ich noch Eierchen hätte, hätte ich das Syndrom mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit übertragen. Die Genetikerin hat es mir so erklärt, die Natur hat mich so früh in die Wechseljahre geschickt, weil in von Anfang an zu wenig Eizellen mitbekommen habe, diese haben höchstwahrscheinlich Schäden. Ich hätte wahrscheinlich mit 20 Jahren ein Kind bekommen können, die Wahrscheinlichkeit dass es behindert geworden wäre, ist ziemlich hoch. Aber mit 20 wollte ich anderen Sachen machen, aber sicher kein Kind. Da die Genetik erst seit kurzer Zeit so detaillierte Aussagen machen kann, konnte man es bei mir gar nicht früher feststellen. Man hat jedoch raus gefunden, das Mädchen die Trägerin sind, eine mathematische Schwäche aufweisen, aber ansonsten keinerlei geistige Beeinträchtigung. Das mit der mathematischen Schwäche ist auch so, ich hasste Mathe. Wäre ich ein Junge, hätte ich höchstwahrscheinlich eine geistige Behinderung. Meine Frage war, ob dieser Gendefekt eine SS mit EZS verhindert
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