Thomsen' Myotonie

Thomsen' Myotonie

Postby RedOnion on 15 Aug 2011, 10:42

Guten Tag, ich habe Thomsen Myotomie. Meine Diagnose wurde gestellt als ich 14 war. Jetzt bin ich 22. Bis jetzt hab ich keine Veränderungen zum Nachteil nicht bemerkt. (es strengend natürlich einbißchen an, aber es geht schon) Sagen sie bitte, soll ich Verschlechterungут erwarten, gibt es überhaupt eine Behandlung? Keiner von meiner Familie hat diese Krankheit, wie sind die Chancen, das meine Kinder diese Krankheit erben könnten? (ich hab noch keine)
Kann jemand mir was sagen dazu
Danke im Voraus
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby Blackandwhite on 14 Sep 2014, 18:16

Guten Tag. Das ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion. Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer.Leitsymptom ist eine als Steifheit empfundene Kontraktionsneigung und Erschlaffungsstörung des Muskels. :?
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby ZELIG on 14 Sep 2014, 18:24

Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensätzlich entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der Phänotyp tritt in jeder Generation auf. Das ist schlechter als Autosomal-rezessive Erbgänge
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby whodares on 14 Sep 2014, 18:33

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Re: Thomsen' Myotonie

Postby whodares on 14 Sep 2014, 18:35

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Re: Thomsen' Myotonie

Postby Manuela on 14 Sep 2014, 19:07

Oh..so interessant. Die Bekannte meiner Freundin hatte Becker-Myotonie (autosomal-rezessiv vererbt). Die Symptome gleichen denen der Myotonia congenita Thomsen, das heißt, dass kontrahierte Muskeln sich nur langsam wieder entspannen, wobei auch hier wieder der „Warm-Up-Effekt“ auftritt, die Muskeln funktionieren also nach wiederholter Beanspruchung normal, solange sie in Bewegung bleiben. Im Vergleich zur dominant vererbten Thomsen-Form ist die Symptomatik eher leichter.
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby giesela on 14 Sep 2014, 19:10

Was heisst „Warm-Up-Effekt“?
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby Blackandwhite on 14 Sep 2014, 19:16

Da es hier um die Probleme mit Muskeln geht, versteht man unter diesem Begriff, dass nach mehrfacher Hin- und Herbewegung die Beweglichkeit besser wird. Die geschlossene Faust kann beispielsweise nicht sofort geöffnet werden.
In diesem Zusammenhang ist zu nennen : Lid-lag, bei dem sich die Augen nach Zusammenkneifen erst nach bis zu 30 Sekunden wieder öffnen.
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby pokerface on 14 Sep 2014, 19:20

Hallo. Hab gelesen, dass den Familie mit solchen Problemen s eine genetische Beratung angeboten werden soll. Die Ergebnisse der molekularen Analyse müssen vorsichtig beurteilt werden, da je nach untersuchter Familie die gleichen Mutationen entweder zur dominanten oder zur rezessiven Myotonie führen. Die Behandlung zielt auf eine Blockierung des Natriumkanals mit Medikamenten wie Mexiletin, Carbamazepin oder Diphenylhydantoin.
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Re: Thomsen' Myotonie

Postby Blackandwhite on 14 Sep 2014, 19:38

Es gibt auch eine Krankheit "Paramyotonia congenita". Auch kongenital. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte. Charakteristisch sind die bei Kälte eintretende Steifigkeit der Augen-, Gesichts-, Hals-, Schluck- und Extremitätenmuskeln (insbesondere der Unterarme und der Beine) sowie eine nach Kälteexposition oder langer körperlicher Tätigkeit eintretende Schwäche.Zur Behandlung der Paramyotonia congenita werden Mexiletin oder ersatzweise auch Carbamazepin empfohlen.
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